Вербанов Евгений (verba77) wrote,
Вербанов Евгений
verba77

Categories:
 Вот полный перевод письма, спасибо Светлане.

Университетская клиника, Бонн
Клиника и поликлиника эпилептологии
Директор профессор Элгер


Уважаемая семья Вербановых,
я ознакомился с историей болезни маленькой Ольги Вербановой. На мой взгляд,
ситуация сложная. Эпилептические приступы лишь часть общей проблемы.
Ребёнок настолько тяжёло болен, что я исхожу из предположения,
что в основе всего лежит генетический дефект или биохимическая проблема.
Раннее начало заболевания может указывать на генетический дефект, который
характерен для Драве -синдрома. Медикаментозно было сделано очень много.В
случае выявления генного дефекта и подтверждениея Драйве-синдрома, можно
попробовать применить, например, медикамент Стирипентол (Stiripentol),
который доступен в Германии. Доступен он также и во Франции. Для
генетического исследования требуется 20 мл крови и стоит оно 3000 евро,
поскольку предполагает трудоёмкие поиски во всём гене.  Это так называемый
SCNA1 - ген. Преимуществом такого анализа могли бы, возможно,
стать, постановка диагноза и попытка медикаментозной терапии Стирипентолом.
Ничего
другого я предложить, к сожалению, не могу.  Проведённая до сих пор
медикаментозная терапия делает , к сожалению, вероятность прорыва в контроле
за эпилептическими припадками очень низкой.
МРТ-снимки имеют достаточное качество, и я не вижу на них изменений, но при
этом
я должен указать на то, что, возможно, повторное МРТ-исследование через 2-3
года позволит поставить диагноз. Но я не думаю, что при столь тяжёлом
течении заболевания, причиной эпилепсии являются анатомические дефекты коры
головного мозга.

С надеждой, что я смог Вам помочь  и с большим уважением

 Профессор Элгер
Subscribe
promo verba77 march 27, 2014 21:39 10
Buy for 30 tokens
  • Post a new comment

    Error

    default userpic

    Your IP address will be recorded 

    When you submit the form an invisible reCAPTCHA check will be performed.
    You must follow the Privacy Policy and Google Terms of use.
  • 25 comments